Otizm Spektrum Bozukluğu

Otizm nedir?

Otizm, çocukluk çağı nörogelişimsel bozukluklarından biridir. Belirtileri yaşamın ilk yıllarında başlamaktadır. Temel belirtileri sosyal–duygusal gelişimde gecikme veya sapmalar, konuşma gecikmesi veya olmaması ve tekrarlayıcı davranışlardır.

Otizmin Temel Belirtileri Nelerdir?

Bu durumun temel klinik özellikleri 3 grupta sıralanabilir:

1) Sosyal Gelişimde Aksama:

Bu çocuklar kendi yaşıtlarında görülen sosyal becerileri sergilemezler, örneğin ilk bir sene   göz teması kısıtlılığı, gülümsemeye yanıt vermeme, adı çağrılınca dönüp bakmama ve basit taklide dayalı becerileri gelişmez (örneğin bye-bye yapma, cee-e oyununu oynama vb.). İki yaşında tipik gelişen bir çocuk gibi basit kurallı oyunlar oynayamaz ve yaşıtlarına yeterli ilgi   göstermeyebilir. Üç yaşına geldiğinde yaşıtı ile karşılıklı senaryolu oyunlar oynaması yetersizdir. Sıklıkla dış dünyaya karşı umursamazdırlar ve yalnızken daha huzurludurlar. Yetişkinlerin ilgisini çekmeye isteksizdirler. Karşı tarafın duygularını anlamakta güçlük çekebilirler. Yaş büyüdükçe bu becerilerin bir kısmında gelişmeler görülebilir. Ancak karşı tarafın duygularını anlama ve yorumlamada güçlük söz konusudur. İyi gelişen otistikler bile yetişkin hayatta çoğunlukla yalnızlığı severler ve sosyal hayatın karmaşası ile baş etmekte ve buna uyum sağlamakta güçlükleri vardır.

2) Dil Gelişiminde Sorun:

Bu çocukların önemli bir kısmının baştan itibaren hiç anlamlı bir kelimesi ve cümlesi olmaz. Az sayıda çocukta baştan kelimeler ve kısıtlı cümleler varken 1-2 yaş arasında bunlar kaybolur. Normal gelişen bir çocukta bir yaşında anlamlı kelimeler, iki yaşında da en az iki kelimelik cümle beklenirken bu çocukların önemli bir kısmında görülmez. Bu çocukların yarısından fazlasında hiçbir zaman konuşma becerisi gelişmez, yarısına yakın bir grup ise geç de olsa konuşma becerisi kazanır ancak konuşma becerileri diğer çocuklardan farklı olabilir. Örneğin kendilerinden “ben” yerine “o” diye söz edebilirler. Söylenenleri tekrarlama, bazı cümle kalıplarını tekrarlama sıktır. Anlatım becerileri zayıftır, daha çok ilgi duydukları konularda ve mekanik bir sesle konuşma söz konusudur.

3) Tekrarlayıcı Davranışlar:

Bunlar iki gruba ayrılır: a) Bedensel Hareketler örneğin; parmak ucunda yürüme, el çırpma, kol çırpma, sallanma, dönme vb. b) Tekrarlayıcı İlgiler ve Takıntılar örneğin; sürekli aynı oyuncakla tekrarlı oyunlar oynama, bazı objelere takıntı düzeyinde ilgi görülebilir. Otizmin belirtileri şiddet ve hayata etki açısından kişiden kişiye farklılık göstermektedir.

İlk Belirtiler Nelerdir?

1 yaş öncesi:

• Göz kontaktı eksikliği,
• Yalnız kalmaktan mutlu olma,
• Yabancı birinin yanında kaygılanmama,
• Adına seslenince bakmama (8-10 ay),
• Hecelerin olmayışı (dada, mama).

1-3 yaş arası:

1 yaş öncesi belirtilere ek olarak aşağıdaki belirtiler görülmektedir:

• Ortak dikkat gelişmemesi,
• Basit taklit becerileri (bye-bye, öpücük gönderme) olmaması,
• Yaşıtlarına ilgi göstermeme,
• Yaşına uygun oyuncaklardan ziyade yaşa uygun olmayan objelerle (elektronik, kredi kartı, gazete, dergi, deterjan kutusu vs.) oynama ve onlara takıntılı olması,
• Tekrarlayıcı motor hareketler (parmak ucunda yürüme, sallanma, dönme, zıplama, tuhaf el hareketleri) ve yaşa uygun konuşma becerisinin olmaması (1 yaşta anlamlı kelime olmaması, 2 yaşta cümle kurması) önemli belirtilerdir.

Otizm Tanısı Hangi Yaşta Konulabilir?

Çocuk hangi yaşta yeterince sosyal ve duygusal iletişim kurmuyorsa ve yaşıtları gibi konuşma becerisi gelişmemişse o yaşta otizm tanısı açısından değerlendirilip tanı alıp almadığı belirlenebilir.

1-2 yaşlar arasında çocuklarda otizm diğer gelişimsel gerilikler ile sık karıştırılabilmektedir. Ancak 1.5-2 yaştan sonra tablo daha net ayrılabilir hale gelmektedir. Riskli her bebekte en erken yaştan itibaren müdahale etmek önemlidir. Belli yaşa kadar bekleyip önce tanıyı netleştirip sonra müdahale etmek yanlış bir uygulamadır. Hangi yaşta çocuk yaşıtlarından geri ise o yaşta müdahale etmek gerekir. Müdahale etmek için belirtilerin daha fazla ağır veya görülebilir hale gelmesi gerekmemektedir.

Otizm Hangi Bozukluklarla Karışabilir?

Genelde çocukluk çağında sosyal-iletişimsel alanda gecikme ile seyreden pek çok bozuklukla karışabilir. Bunlar arasında zihinsel yetersizlik, konuşma gecikmesi, bağlanma bozukluğu, işitme engelline bağlı iletişimsel aksama gibi tablolar vardır.

Otizm Tek Bir Hastalık mıdır?

Otizm veya otistik bozukluk benzer tablolar ile birlikte otizm yelpazesini oluşturmaktadır. Bu yelpazede Asperger bozukluğu, Otistik bozukluk ve Atipik otizm vardır. Günümüzde psikiyatri sınıflama sistemleri bu alt isimlerden söz etmezse de pratikte bu alt grupları görmekteyiz. Otistik bozukluk terimi hem sosyal hem iletişimsel hem de tekrarlayıcı davranışlar gösteren olgular için kullanılmaktayken, dil gelişim sorunu ön planda olmadan sosyal kısıtlılık ve takıntılı davranışları olan bireylerde Asperger bozukluğu söz konusudur. Atipik otizm ise genelde belirtilerin bir kısmını gösteren çocuklar için kullanılan terimdir. Belirtilerin şiddeti, dil becerisi, zeka düzeyi otizmliler arasında değişkenlik göstermektedir. İyi zeka düzeyi saptanan otistiklerin yanında, zeka düzeyi düşük olanlar da söz konusudur. Genelde gidişat bu faktörler ve erken eğitim programları ile ilgilidir.

Hekime İlk Başvuru Sıklıkla Ne Sebeple Olur?

Bu çocukların anne-babaları sıklıkla konuşma gecikmesi sebebi ile doktora başvururlar. Yani ailenin dikkatini ilk çeken belirti konuşmanın gecikmesidir.

Belirtiler Ne Zaman Başlar?

Önemli bir kısmında yaşamın ilk yılından itibaren belirtiler mevcutken, az bir kesimde ilk bir–iki yıl normal gelişme söz konusudur ve daha sonra gerileme başlar.

Otistik Bozukluk Ne Sıklıkta Görülür?

Amerika’da yapılan çalışmalar her 59 çocuktan birinde otizmden söz etmektedir. Erkeklerde kızlara oranla çok daha fazla görülmektedir.

Otistik Bozukluğun Sebebi Nedir?

Temel sebebin genelde genetik faktörler olduğu düşünülmektedir. Ancak bu alanda çalışmalar halen sürmektedir. Beyin yapısı ve işlevlerini inceleyen çalışmalarda beynin belli bölgelerinde işlev farklılığından söz etmektedirler. Beyinde yapısal farklılıkları inceleyen çalışmaların sonuçları da birbirinden farklı olmakla birlikte yapılan en büyük araştırma subkortikal bölgelerde kalınlıkta artış, belli bölümlerde (Pallidum, Putamen, Amygdala) hacim küçülmesi, frontal kortekste kalınlaşma, temporal kortekste kalınlıkta azalma bildirmiştir.

Otizm Ailenin Kötü Bakım Vermesi Sebebi ile Gelişebilir mi?

Otizm sadece kötü bakıma bağlı gelişmez. Çok ağır kötü bakıma maruz kalanlarda otizme benzer tablolar söz konusudur. Bazen çocuğun yapısal yatkınlığına (içedönüklük, geç konuşma) ek olarak aile de yeterince duygusal uyaran vermemektedir, o durumda sosyal kısıtlılık veya konuşma gecikmesi görülebilir.

Genelde Çocukken Otizm Tanısı Alanların Yetişkin Hayatı Nasıldır?

Son yıllarda otizm tanısı alan çocukların bir kısmının uygun yoğun-eğitim programları ile tam düzelme gösterdiği ve otistik özelliklerini kaybettiklerini görmekteyiz. Bu düzelmeyi göstermeyenlerde dil gelişimi iyiyse ve zeka normal ise bağımsız –yarı bağımsız yetişkin hayatı söz konusudur. Ancak dil gelişimi olmayan ve zeka özrü de eşlik eden grup maalesef yetişkinlere bağımlı hayat yürütmektedir.

Otistik Bireylerde Hangi Tıbbı İncelemeler Yapılır?

En önemli tıbbı inceleme işitme testidir. Genelde kan tablosu ve gerektiğinde  aminoasit profili ve açil karnitin profili bakılır.

Eğer çocukta epilepsi şüphesi varsa EEG çekilir. Eğer eşlik eden dismorfi varsa genetik danışmanlık istenir. Nörolojik problemlerle seyreden olgularda nörolojik konsültasyon istenir.

Çocuğun klinik durumuna göre muayene eden hekim ayırıcı tanıya yönelik gereken incelemeleri isteyebilir.

Otizmin Tedavisi Nasıldır?

Şu anki bilimsel kanıtlar erken ve iyi yapılandırılmış eğitim programlarının otizmin belirtilerini hafifletebildiği ve işlevlerini iyileştirdiğini göstermiştir. Bu programlar yoğun ve evde ailelerin de uygulayabileceği nitelikte olmalıdır. İlk kanıtlar daha çok haftalık 20-40 saatlik yapılandırılmış, davranışçı tedavilerin tek etkin yol olduğunu bildirmekteydi. Ancak günümüzde yoğun özel eğitim programlarının özel eğitim merkezi dışında da belli disiplin ile uygulandığında yararlı olduğunu ve özellikle aile bireylerinin programa katılımının çok önemli olduğunu göstermektedir. Kısaca eğer aileler haftalık 2-3 saat özel eğitim merkezinden alınan eğitim ile yetiniyorsa bu yetersiz kalabilir. Çünkü bu çocukların uyanık oldukları bütün saatlerde öğrenmelerine zaman ayırmak yararlı olur. Eğitim programları çocuğun yaşam becerilerini artırmalıdır. Bunlar öz bakım becerileri, sosyal beceriler, iletişimsel beceriler, tekrarlayıcı ve uygun olmayan davranışlarla baş etmeyi hedefleyen programlardır. Bu eğitimler ebeveyni aktif olarak sürece katmalı, eğitimci çocuğun evdeki süreci nasıl geçireceğine dair aileye süpervizyon vermelidir.

Gereken olgularda konuşma terapisi mutlaka uygun yaşta başlamalıdır.

Alternatif tedaviler, diyet, hiperbarik oksijen, ağır metalden arıtma, nörofeedback gibi yöntemlerin hiçbir etkinliği bilimsel kaynaklarda bildirilmemektedir. Bu yöntemler ailenin maddi ve manevi olanaklarını boşa harcamalarına yol açmaktadır.

Çocuk psikiyatrları denetiminde bazı ilaç tedavileri olumsuz davranışları ve eklenen ruhsal sorunları düzeltmede yardımcı olabilir. Bu ilaçlar çocuğun yaşı ve gösterdiği problemlerin niteliğine göre seçilmelidir.

Otizm Tanısı Almış Bireylerin Takibi Nasıl Yapılmalıdır?

Bu tanıyı almış çocukların genelde pek çok meslek grubunun iş birliği ile takip edilmeleri uygundur. Bu konuda sıklıkla ilk tanıyı koyan çocuk psikiyatrları veya konuya ilgi duyan çocuk nörologlarıdır.

Eğitsel tedavi özel eğitimciler tarafından yapılmaktadır. Özel eğitime devam eden bu çocuklar mutlaka belli aralıklarla (3-4 ayda bir) konunun uzmanı bir çocuk psikiyatrı tarafından değerlendirilerek gözlemleri ve klinik değerlendirmesi eğitimcilerle paylaşılmalıdır. Çocuk psikiyatrının takibi sadece ilaç yazmak için değildir, çocuk psikiyatrının görevi hem gidişatı değerlendirerek klinik olarak sorun alanlarını tespit edip müdahale etmek ve görüşlerini çocuğu takip eden diğer meslek grupları (özel eğitimci, konuşma terapisti) paylaşmak hem de otizm dışı eklenen psikiyatrik sorunları tanımlamak ve onlar için de gerekirse başka tedaviler (ilaç vs.) düzenlemektir. Otistik bireylerde çok sık başka psikiyatrik ve davranışsal sorunlar görülmektedir. Uyku, beslenme sorunları, tuvalet eğitimi, öfke patlamaları, hiperaktivite, depresyon, obsesif kompulsif bozukluk, kaygılar, fobiler, tikler sıklıkla görülür. Bu problemlerin tedavisi otizme oranla daha kolay olup psikiyatrik yardımdan yaralanabilirler. Bu problemlerin çözümü otizm tanısı almış çocukların yaşam kalitesini artırır. Ayrıca öğrenme ve eğitim süreçlerine de çok katkı sağlar.

Bu sebeplerden dolayı çocuk psikiyatrları özel eğitime gönderdikleri her olgunun takip sorumluluğunu üstlenmeli, özel eğitim programı ve konuşma terapisine devam eden olguların psikiyatrik ve tıbbı bakımını yürütmelidirler. Özel eğitime devam eden ailelerin de çocuk psikiyatrı tarafından rutin muayenelerini ihmal etmemeleri gerekmektedir.